හොයාගන්න බැරි රෝගයක මුල හොයාගන්න ජාන පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන්

ආරෝග්‍යා පරමා ලාභා.. සන්තුෂ්ටි පරමං ධනං.. යන බුදු වදන ප්‍රායෝගික යථාර්ථය තුළ කෙතරම් සාක්ෂාත් වූ සත්‍යයක්දැයි අමුතුවෙන් පැහැදිලි කළ යුතු නොවේ. යස ඉසුරු කොතෙක් තිබුණ ද නිරෝගි බව පුද්ගලයකුට අහිමි නම්, සතුට පුද්ගල ජීවිතයෙන් දුරස්ථ නම්, විඳවීම මිස විඳීම පුද්ගලානුබද්ධ සාධකයක් වීමේ ඉඩහසර අල්පමාත්‍රිකය. සැබැවින්ම විවිධ දිශානතින් ඔස්සේ විහිද යන රෝග යන මාතෘකාව පිළිබඳව කතා කිරීමේදී ජාන තත්ත්වයන් යනු තවත් එක් විශේෂිත මාතෘකාවකි.

දැනට අප රටේ රෝහල් පද්ධතියටම සිටින්නේ ළමා ජාන රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් දෙදෙනකු පමණක් වන අතර ලංකාවේ මුල්ම ළමා ජාන රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් වීමේ ගෞරවයට ද හිමිකම් කියන එම විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් දෙදෙනාගෙන් එක් වෛද්‍යවරයකු වන්නේ පේරාදෙණිය සිරිමාවෝ බණ්ඩාරනායක විශේෂිත (ශික්ෂණ) ළමා රෝහලේ ළමා ජාන රෝග විශේෂඥ වෛද්‍ය (වැඩබලන) වයි.ජී. තුෂාර ප්‍රියවංශ - MBBS, MD (Paed) වෛද්‍යවරයාය.

ජාන තත්ත්ව යනු කුමක්ද යන්නත් එහි නව ප්‍රවණතා පිළිබඳවත් විශේෂඥ වෛද්‍ය තුෂාර ප්‍රියවංශ මහතා සමඟ කළ සාකච්ඡාවේ පෙළගැස්මයි මේ.  

මෙලොවට පැමිණෙන යම් ජීවියකු වෙත්ද එම ජීවියා සතු ජීව දත්ත ඊළඟ පරම්පරාව වෙත සම්ප්‍රේෂණය කරනු ලබන ඒකකය ලෙස ජාන (Genes) හැඳින්විය හැකිය. රසායනික අනු කිහිපයක සංයෝජනයක් ජානයක් ලෙස තවදුරටත් විග්‍රහ කළ හැකි අතර ඩියුක්සිරයිබෝස් අණුවක්, පොස්පේට් අණුවක් සහ පියුරින් හෝ පිරිමිඩින් භෂ්ම අණුවක් මෙලෙස සංයෝජනය වෙයි. මෙලෙස සංයෝජනය වූ රසායනික සංයුතිය නියුක්ලියෝටයිඩ් නම් එක ඒකකයක් ලෙස හැඳින්වේ. පිළිවෙළකට සකස් වූ නියුක්ලියෝටයිඩ් දිගු දාමයක් ඩී.එන්.ඒ. අණුවක් ලෙස හැඳින්වෙන අතර ක්‍රියාත්මක තලයේ පවතින ස්වභාවය අනුව ඩී.එන්.ඒ. අණුවක කොටසක් ජානයක් ලෙස හඳුන්වනු ලබයි.

මවගෙන් සහ පියාගෙන් ලද පිටපත් ලෙස සෑම මනුෂ්‍ය ශරීරයකම එකම ජානයේ පිටපත් දෙකක් පවතී. ජීව විද්‍යාඥයන්ගේ සහ පර් යේෂකයන්ගේ පර් යේෂණවලට අනුව මිනිස් ජාන 22,000කට වැඩි සංඛ්‍යාවක් පවතින අතර මුලින් සඳහන් කළ සිද්ධාන්තයට අනුව එක් මිනිස් දේහ සෛලයක ජාන 44,000ක් ඉක්මවූ ප්‍රමාණයක් පවතී. මනුෂ්‍ය සිරුරක ඇති දේහ සෛල සංඛ්‍යාව ට්‍රිලියන තිහ ඉක්මවයි. 

සෛලයක ජාන ගොනුකර ඇත්තේ වර්ණදේහ (Chromosome) යන ව්‍යුහය තුළය. වර්ණදේහ යුගල 23ක් දේහ සෛලයක පවතින අතර ඩිම්බ සහ ශුක්‍රානු සෛල තුළ වර්ණදේහ පවතින්නේ යුගල වශයෙන් නොව තනි වර්ණදේහ 23ක් ලෙසය.
ජානගත තත්ත්වයන්, නොඑසේ නම් ජානමය බලපෑමෙන් උද්ගත වන විශේෂිත තත්ත්වයන් පුද්ගලයකුට පවතීද යන්න පිළිබඳව හඳුනා ගන්නේ කෙසේද යන්න පිළිබඳව කතා කිරීමේදී මුලින්ම සඳහන් කළ යුතු වන්නේ එම ජාන තත්ත්වයන් (මේවා ජාන රෝග ලෙස නොව, ජාන තත්ත්වයන් ලෙස හැඳින්වීම වඩාත් නිරවද්‍ය වේ.) සියල්ල සැමවිටම පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවටම සම්ප්‍රේෂණය නොවන බවත්, අලුතින්ම පුද්ගලයකුට හැදෙන ජාන තත්ත්වයන්ද පැවතිය හැකි බවත් නූතන විද්‍යාත්මක පර් යේෂණ මගින් සනාතව ඇති බවයි. වර්ණදේහ සංයුතියේ සංඛ්‍යාත්මක වෙනස්කම් ඇතිවිය හැකි අතර එය අපට බහුලව දකින්නට හැකි අවස්ථාවක් ලෙස පුද්ගලයකුට 21 වැනි වර්ණදේහ යුගලයට අමතරව තවත් 21 වැනි වර්ණදේහයක් හිමි වී ඇති අවස්ථාව දැක්විය හැකිය. එම තත්ත්වය Trisomy 21 (ඩවුන් සහලක්ෂණය - Downs Syndrome) ලෙස හැඳින්වේ. Trisomy 21 තත්ත්වයෙන් පෙළෙන්නන්ගේ දේහ ලක්ෂණ සාමාන්‍ය පුද්ගලයකුගේ දේහ ලක්ෂණවලට වඩා වෙනස් වන්නේ එබැවිනි. තවද X වර්ණදේහ යුගලයෙන් එකක් අඩුවීමෙන් ඇතිවන තත්ත්වයන් X Monosomy (ටර්නර් සහලක්ෂණය - Turner Syndrome) ලෙස හැඳින්වෙන අතර ඔවුන්ට ඒ හා ආවේණික දේහ ලක්ෂණ උරුම වෙයි.

එමෙන්ම ජානවල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්වීමක් කරණ කොටගෙනද ජානගත තත්ත්වයන් උද්ගත වෙයි. එක ජානයක හෝ ජාන කිහිපයක ක්‍රියාකාරීත්වයේ වෙනසක් ඇතිවීම එවන් අවස්ථාවකදී සිදුවන ක්‍රියාදාමයයි. තවදුරටත් විග්‍රහ කරන්නේ නම් එක ජානයක පවතින නියුක්ලියෝටයිඩ් දාමයේ සිදුවන වෙනස්කම් මත ද ජානගත තත්ත්වයන් ඇතිවිය හැකිය.

1. නියුක්ලියෝටයිඩ් එකක් හෝ කිහිපයක් මැකී යාම (Deletion)

2. අලුතින් ඇතුළත් වීම (Insertion)

3. අනු පිටපත් වීම (Duplication)

ඒ හැරුණුවිට ප්‍රෝටීන් නිෂ්පාදනයේ සහ සෛල අතර සන්නිවේදන මාර්ගවල ඇතිවන වෙනස්කම් පාදකව ද ජානගත තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවකාශ පවතී.

විවිධ පාරිසරික සාධක, සෞඛ්‍යයට හිතකර නොවන පුරුදු, අලුතින් ඇතිවූ වෙනස්කම් මෙන්ම වර්තමානය වනවිටත් හඳුනා නොගත් විවිධ හේතූන් ද ජානගත තත්ත්වයන් නිර්මාණය වීම විෂයෙහි බලපෑම්කාරක විය හැකිය. එමෙන්ම එකම පාරිසරික පසුබිමක් යටතේ ජීවත්වෙන පිරිසකගේ ජාන වෙනස්වීම එකම ආකාරයකට සිදුවිය හැකිය

දරුවෙකුට ජාන තත්ත්වයන් ඇතිවී තිබේද යන්න හඳුනා ගැනීමේදී දරුවෙකුගේ මුහුණ, නාසය, මුඛය, ඇසේ ස්වභාවය, බෙල්ල, ලිංගේන්ද්‍රිය වැනි පිටතට විද්‍යමාන ඉන්ද්‍රියන් මෙන්ම ආහාර මාර්ගය, පෙනහළු, අක්මාව වැනි අභ්‍යන්තර ඉන්ද්‍රියන්ගේ වෙනස්කම් පවතී ද යන්න සායනික වෛද්‍ය පරීක්ෂාවක් තුළින් හඳුනා ගත හැකිය. දරුවෙකුගේ දළ චාලක හැකියාවන් (Gross Motor) සහ සියුම් චාලක හැකියාවන් (Fine Motor) නිසි පරිදි ක්‍රමිකව සිදුවන්නේ ද යන්න පිළිබඳව අවධානයෙන් සිටීම මෙහිදී වැදගත්ය. එමෙන්ම දරුවාගේ වයසට අනුකූල බුද්ධි වර්ධනය සහ අවබෝධාත්මක ලක්ෂණ නිසි පරිදි සිදුවන්නේ ද යන්න පරීක්ෂා කර බැලීමද මෙහිලා වැදගත්ය. එක් උදාහරණයක් ලෙස සාමාන්‍යයෙන් දරුවෙකුට අවුරුදු තුනක් පමණ වනවිට වර්ණ තුනක් පමණ නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමේ හැකියාව පවතී. එය එසේ නොවීම යනු දරුවා  සාමාන්‍ය ද නැද්ද යන්න නිසි අවධානයට පාත්‍ර කළ යුතු සාධකයකි.

එමෙන්ම විශේෂයෙන් පියයුරු පිළිකා සහ තවත් පිළිකා තත්ත්වයන් විෂයෙහි ද ජානමය පසුබිමක් පැවතීමේ සම්භාවිතාවක් පවතී. මෙතැනදී අප මැනවින් තේරුම්ගත යුතු වන්නේ ඒ සෑම පිළිකාවක්ම ජානමය බලපෑමක් නිසාම ඇති නොවන බවයි. එකම පවුලේ සාමාජිකයන් අතර මෙම තත්ත්වය වැඩිපුර පවතිනවාද? පරම්පරා අතර එම තත්ත්වය සම්ප්‍රේෂණය වී තිබෙනවාද? යන්න සොයා බැලීම මෙහිදී වැදගත්ය. එම ජානමය විශමතා නිශ්චිතවම හඳුනාගත හැකි වුවහොත් ඊට වඩාත් නිශ්චිත වූ ප්‍රතිකාර ක්‍රමවලට යොමු වීමත්, සුදුසු ක්‍රියාමාර්ගයක් ගනිමින් නිරෝගිමත් දරුවකු බිහිකිරීමේ වාතාවරණයත් සකස් කරගත හැකිය. 

ජානමය තත්ත්වය හේතුවෙන් මද සරු බව සහ දරුඵල අහිමිවීම වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවන්නේ නම් ඊට ප්‍රතිකාර කළ යුත්තේ හේතු නිධානය නිශ්චය වශයෙන්ම හඳුනා ගැනීමෙන් පසුවය.

ජාන තත්ත්වයන්ට ලක්වූ පුද්ගලයකුට ප්‍රතිකාර සඳහා යොමුවීමේදී එම ජාන තත්ත්වයන්ට පාදක වූ ජාන වෙනස්කම් අනුව සිදු කළ යුතු පරීක්ෂණ ද වෙනස් වෙයි. වර්ණදේහ පරීක්ෂා කිරීම මගින් සංඛ්‍යාව සහ එහි ව්‍යුහාත්මක ස්වභාවය පරීක්ෂා කිරීම ඊට උදාහරණයක් ලෙස සඳහන් කළ හැකිය.

ජාන පරීක්ෂාවක ඇති සුවිශේෂීම ප්‍රයෝජනය වන්නේ අවිනිශ්චිත රෝග මූලයන් නිශ්චිතවම හඳුනා ගැනීමට අවස්ථාව ලැබීමයි. ජාන පරීක්ෂණයක් බොහෝ විට පුද්ගලයකුට ජීවිත කාලය තුළදීම කිරීමට සිදුවන්නේ ද එක් වතාවක් පමණි. මෙතෙක් ලෝකයේ එකම පුද්ගලයකු දෙවතාවක්ම එකම ජාන පරීක්ෂාවට ලක් කිරීමට සිදු වී නැති තරම්ය. සුදුසු අවස්ථාවේදී ජාන පරීක්ෂාවකට යොමුවීමෙන් අනවශ්‍ය පරීක්ෂණවලට යොමුවීමෙන් වැළකීම, අනවශ්‍ය ප්‍රතිකාරවලට යොමුවීමෙන් වැළකීම, එමෙන්ම කල් තියා නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයකට යොමුවීමෙන් රෝගය සුවකර ගැනීම හෝ ප්‍රශස්ථ මට්ටමින් පාලනය කර ගැනීම ආදී ප්‍රයෝජන රුසක් ලද හැකිය. එමෙන්ම අන්තරාදායක බලපෑම් ඇති කරන විකිරණශීලී ද්‍රව්‍යවලින් හැකි සැමවිටම ආවරණය වීම මෙන්ම කෘත්‍රිම රසකාරක යෙදූ ආහාර සහ ක්ෂණික ආහාර භාවිතය පුරුද්දක් කර නොගැනීම, යහපත් මානසික සෞඛ්‍යයක් පවත්වාගෙන යාම සහ යහපත් ජීවන ශෛලියකට අවතීර්ණ වීම වැනි ක්‍රමවේද ඔස්සේ ජානගත තත්ත්වයන් මතුවීම අවම කර ගැනීමේ හැකියාව පවතී.

ලෝකය පුරා රෝගීන් අතරින්  3% – 27% ක ප්‍රතිශතයක් ජාන සම්බන්ධ තත්ත්වයන්ට මුහුණ දුන් අය වන අතර ලෝක ජනගහණයෙන්  ප්‍රදේශ අනුව විවිධ ප්‍රතිශත වලින්, විවිධ තත්ත්වයන් පවතී. එමෙන්ම වෛද්‍ය විද්‍යාවේ මෑතකාලීන ප්‍රවණතාවක් වන්නේ ඇතැම් පිළිකා රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමේදී ලබාදෙන සමහර ඖෂධ තීරණය කරනු ලබන්නේ පුද්ගලයකුගේ ජානමය පිටපත අනුව වීමය. ඇතැම් පිළිකාවලට සමහර ඖෂධ නිර්දේශ නොකරන්නේත් එම ජානමය ස්වභාවය අනුවය. ඇතැම් ජානමය ස්වභාවයන් අනුව එම ඖෂධ ක්‍රියාකාරී නොවීම ඊට හේතුවයි. 

ඔබට ජාන පරීක්ෂණයක් සිදුකිරීමේ අවශ්‍යතාව පවතී නම් දැනට ලංකාවේ ජාන තත්ත්වයන් පිළිබඳව උපදේශන සේවාවන් සිදු කරන, ප්‍රතිකාරවලට යොමුකිරීම සහ රෝග විනිශ්චයන් සිදු කරන ආයතන ත්‍රිත්වයක් පවතී. කොළඹ රිජ්වේ ආර්යා ළමා රෝහලේ ජාන සායනය, කොළඹ විශ්වවිද්‍යාලයේ වෛද්‍ය පීඨයේ ජාන විද්‍යා ඒකකයේ ජාන සායනය සහ පේරාදෙණිය සිරිමාවෝ බණ්ඩාරනායක විශේෂිත (ශික්ෂණ) ළමා රෝහලේ ජාන සායන යනු එම සායනයන්ය. ඔබට පවතින ඕනෑම ජාන සම්බන්ධ ගැටලුවක් නිරාකරණය කර ගැනීමට මෙහිදී විධිමත් සේවාවක් සපයනු ලැබේ.

 සංජීවිකා