උපතින්ම හටගන්නා අමුතු රෝග 2ක්

සිරුරේ ජානවල සිදුවෙන වෙනස්කම් නිසා, ඒ කියන්නෙ උපතින්ම හටගන්නා රෝග කිහිපයක්ම තිබෙනවා. මේවා ඉතා කලාතුරකින් දක්නට ලැබෙන අසාමාන්‍යතාවන්. නමුත් ඒ නිසා කැපී පෙනෙන ශාරීරික වෙනසක් ඇතිවෙනවා. මේ විස්තර ඒ වගේ අමුතු රෝග 2ක් ගැනයි. 

ලෙඩ ගොඩකට මුල්වෙන එන්සයිම අවුලක්!

අමුතු නමක් ඇති ගවුචර්ගේ රෝගය ජානමය වෙනසක්  නිසා ඇතිවන ඉතා දුර්ලභ රෝගයකි. මෙම තත්ත්වය ශරීරයේ ඇති එන්සයිමයක් හිඟවීම නිසා ඇතිවන්නකි. මෙම එන්සයිමය ග්ලූකොසෙරිබ්‍රොසයිඩ් (glucocerebroside) නැමති ලිපිඩයක් බිඳීමට අත්‍යවශ්‍ය   වූවකි. එකී එන්සයිමය හිඟ වීම නිසා ලිපිඩය බිඳීමේ ක්‍රියාව අඩපණ වීමෙන් එම ලිපිඩය  අක්මාව, ප්ලීහාව හා ඇට මිදුළුවල තැන්පත් වී ගැටලු රැසක් ඇතිකරයි.

මෙම රෝගයේ ආකාර 3ක් හඳුනාගත හැකිය. ඒ අනුව රෝග ලක්ෂණද වෙනස් වෙයි.

පළමු ආකාරයේ දී,

නාසයෙන් ලේ ගැලීම, පහසුවෙන් සම තැලීමට ලක්වීම, රක්තහීනතාව, අධික මහන්සිය, ප්ලීහාව හෝ අක්මාව ඉදිමීම සහ අස්ථිවල ප්‍රදාහ තත්ත්වයක් ඇතිවීම සිදුවිය හැකි අතර නව යොවුන් වියේ අය මෙයට ගොදුරැ වීමේ වැඩි ප්‍රවණතාවයක් දක්නට ලැබෙනවා.

දෙවන ආකාරය

මොළය සහ සුසුම්නාවට බලපාන අතර අලුත උපන් බිළිඳුන්ට සහ කුඩා ළදරැවන්ට ඇතිවිය හැකි බරපතළ තත්ත්වයකි. ශරීරයේ දරදඬු බව, වර්ධනය බාලවීම, ශ්වසන අපහසුතා, ගිලීමේ අපහසුතා, වලිප්පුව, වපරය සහ ශරීර අවයව ඉදිමුම මෙම තත්ත්වයේදී ඇතිවෙනවා.

තුන්වන ආකාරයේදී

ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ඉහත කී දෙවැනි ආකාරයට සමාන වුවත් ඒවා පෙන්නුම් කරන්නෙ ජීවිතයේ පසු අවධියේදීය.

ප්‍රතිකාර:

මෙම රෝග ලක්ෂණ ඇති කෙනකු වෛද්‍යවරයා විසින් පරීක්ෂා කර බලා එයට අදාළ පරිදි රුධිර පරීක්ෂණයක් නියම කරන අතර එමඟින් රුධිරයේ සුදු රුධිරාණුවල ඉහත සඳහන් කළ ලිපිඩය ඇති ප්‍රමාණය අනුව රෝගය ඇත්දැයි නිර්ණය කරනු ලැබේ. ජාන පරීක්ෂණයක් මඟින්ද රෝගය සහ රෝග වාහකයන් හඳුනාගත හැකියි. මව්පියන් දෙදෙනාටම මේ අදාළ ජානය ඇත්නම් පමණක් දරුවාට රෝගය ඇතිවෙයි.

මෙය සම්පූර්ණයෙන් සුවකළ නොහැකි අතර පළමු ආකාරය සඳහා එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන නැමැති ප්‍රතිකාර ක්‍රමය (ERT) යොදාගනියි. අදාළ ලිපිඩයේ ක්‍රියාව නිෂේධනය වන ඖෂධ ලබාදීමෙන්ද රෝග ලක්ෂණ පාලනය කළ හැකිය. තවද රෝග ලක්ෂණ සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් ජීවන තත්ත්වය නගා සිටුවන්නට හැක.

පාට දෙකේ ඇස් ඇතිවෙන අමුතු ලෙඩේ

පාට දෙකෙන් ඇස් ඇති අය ඔබ දැක තිබෙනවාද? වර්ණ 2 කින් යුතු ඇස් සහිත වීම සමහර සතුන් අතර සුලභ නමුත් මිනිසුන් තුළ දුර්ලභ වේ. එවන්විට මෙය Heterochromairidis නමින් හැඳින්වේ.
මෙහිදී පුද්ගලයකුගේ ඇස් දෙක එකිනෙකට‍ වෙනස් පැහැයන් දෙකකින් දිස් වේ. එනම් ඔහුගේ එක ඉංගිරියාවක් එක් පැහැයක් ද අනෙක් ඉංගිරියාව තවත් පැහැයක් ද ගැනීමයි. සමහරවිට, එය කිසිදු ගැටලුවක් ඇති නොකරයි. බොහෝ විට මෙය මව්පියන්ගෙන් උරැම වූ ජානමය ගැටලුවක් නිසා ඇතිවන වර්ණ විභේදනයක් වේ. එහෙත්, එවැනි දේ වාර්තා වන්නේ කලාතුරකිනි. එය වෙනත් රෝගයක් පිළිබඳ අතුරැ ලක්ෂණයක් විය හැකිය.

අක්ෂි වර්ණය

ඔබේ ඇස්වලට මෙලනින් නමින් හැඳින්වෙන වර්ණකවලින් වර්ණය ලබාගනී. ඒවා නිල්, කොළ, දුඹුරැ හෝ ලා දුඹුරැ පැහැයෙන් දක්නට ලැබෙන්නේ ඇසේ ඇති මෙලනින් සාන්ද්‍රණය අනුවය. මෙලනින් සාන්ද්‍රණය වැඩි ඇස් කළු වර්ණයෙන් දිස්වන අතර වර්ණකය අඩු ඇස් ලා වර්ණයකින් දිස් වේ.

මෙම රෝගී තත්ත්වය ඇතිවන්නේ ඇස් කණිකාවේ මෙලනින් වර්ණකයේ අසාමාන්‍ය අඩු හෝ වැඩි වීමක් වූ විටය. මෙය බොහෝවිට කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් නොකරන අතර ප්‍රතිකාර අත්‍යවශ්‍ය රෝග ගණයට නොවැටේ. මෙය ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය අසාමාන්‍යතාවයකි. මෙය උපතේ සිට දැකීමට හැකි අතර කලාතුරකින් පසු කාලයේදී මතුවිය හැක.

උපතේදී හටගත් ජානමය අසාමාන්‍යතාවක් හෝ අන්තර් ගර්භාෂ ආසාදනයක් නිසා ද මෙය සිදුවිය හැක. ජීවිතයේ පසු කලකදී මෙය ඇතිවීමට හේතු සාධක වනුයේ,

ඇසට සිදුවන යම් අනතුරක්

ග්ලූකෝමා යන රෝගි තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන ඖෂධ

ස්නායු සෛලවල හටගන්නා Neuro blastoma යන පිළිකාව ආදී කරුණුයි.

ඇස් වර්ග:

මෙහි වර්ග 3 ක් ඇත. එනම්,

සම්පූර්ණයෙන්ම එක් ඉංගිරියාවක් අනෙකට වඩා වෙනස් පැහැයක් ගැනීම - ඇස් 2 වර්ණ 2කින් දිස්වීම. උදාහරණයක් ලෙස එක් ඇසක් නිල් වර්ණයෙන් යුක්ත වන අතර අනෙක් ඇස දුඹුරැ වර්ණයෙන් දිස්විය හැකිය. එක් ඉංගිරියාවක කොටසක් ඉතුරු කොටසට වඩා වෙනස් පැහැයක් ගැනීම (heterochromiairidum).

එක් ඉංගිරියාවක  වෙනස් පැහැති වක්‍රයක් තිබීම.

දරුවන් අතර මෙම තත්ත්වය වාර්තා වේ නම්, වහාම ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකු වෙත යොමුවන්න. ඔහු අවශ්‍යතාවයක් ඇත්නම් දරැවා අක්ෂි රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකුට යොමුකරනු ලබයි. ඉතාමත් කලාතුරකින් මෙය වෙනත් සහ ලක්ෂණ රෝග සමඟ බැඳී පවතී. සහ ලක්ෂණ රෝග වන Waardenburg syndrome, Sturge-Weber syndrome, congenital Horner’s syndrome or Parry-Romberg syndrome ඒ සඳහා උදාහරණයන්ය. 

-gEAN Tec